Xét nghiệm gen lặn: Ai nên làm và khi nào cần thiết trước khi mang thai?

Trong hành trình chuẩn bị mang thai và làm IVF, nhiều cặp đôi chỉ tập trung vào các yếu tố như chất lượng trứng - tinh binh, nội tiết tố hay môi trường t.ử cung, mà quên mất một yếu tố thầm lặng nhưng vô cùng quan trọng: di truyền học. Có không ít trường hợp, cả hai vợ chồng đều hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý nào, nhưng vẫn có thể mang những gen bệnh tiềm ẩn và truyền sang con cái.

Chính vì vậy, ngày càng nhiều cặp đôi chủ động thực hiện xét nghiệm gen lặn - một bước sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ di truyền từ sớm, nhất là khi chuẩn bị bước vào quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc mang thai tự nhiên.

Xét nghiệm gen lặn là gì?

Xét nghiệm gen lặn là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có thể xác định các biến thể gen cụ thể và các bệnh di truyền liên quan.Phương pháp này có thể được thực hiện trước khi mang thai hoặc trong ba tháng đầu của thai kỳ. 

Kết quả có thể giúp xác định các vấn đề tiềm ẩn trước khi mang thai, đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi, từ đó có hướng đi phù hợp trong hành trình sinh sản.

Những bệnh nào được sàng lọc qua xét nghiệm gen lặn?

Các bệnh di truyền mà xét nghiệm gen lặn có thể phát hiện thường là những bệnh liên quan đến đột biến ở một locus gen đơn và được phân loại thành:

• Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường bao gồm bệnh đa ngón, thalassemia, thận đa nang,…
• Bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính như còi xương kháng vitamin D, viêm thận di truyền,…

Các bệnh di truyền trội thường dễ được phát hiện vì chỉ cần một nhiễm sắc thể mang đột biến, bệnh đã có thể biểu hiện.

Ngược lại, bệnh di truyền lặn thường kín đáo hơn, vì cha mẹ mắc bệnh di truyền lặn đơn gen có thể không có bất thường nào vẫn có thể sinh con mắc bệnh. Một số bệnh lặn phổ biến bao gồm: bạch tạng, phenylketon niệu, máu khó đông, mù màu...

Ai nên thực hiện xét nghiệm gen lặn?

Xét nghiệm gen lặn không phải ai cũng cần làm, nhưng đặc biệt khuyến nghị với những nhóm sau:

• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền đơn gen: Giúp xác định nguy cơ truyền bệnh cho con.
• Các cặp đôi có tiền sử vô sinh, sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân: Có thể liên quan đến yếu tố di truyền.
• Người trong mối quan hệ huyết thống hoặc thuộc các nhóm dân tộc/khu vực có nguy cơ cao: Một số bệnh di truyền phổ biến ở các nhóm dân tộc nhất định, xét nghiệm đơn gen trước khi thụ thai có thể giúp chúng ta hiểu rõ nền tảng di truyền càng sớm càng tốt.

Đối với các gia đình không có yếu tố nguy cơ rõ ràng, không có tiền sử bệnh di truyền đáng kể và không có tiền sử vô sinh hoặc sảy thai, xét nghiệm gen lặn không cần thiết như một sàng lọc thường quy. 

Hơn nữa, xét nghiệm đơn gen lặn không phải là giải pháp tối ưu. Đối với các bệnh lý di truyền phức tạp, giải trình tự toàn bộ hệ gen hoặc các phương pháp xét nghiệm khác có thể cung cấp phân tích hệ gen toàn diện hơn.

Nên làm gì nếu kết quả xét nghiệm gen lặn bất thường?

Trước tiên, chúng ta cần xác định kiểu gen của đột biến và tỷ lệ mắc bệnh. 

• Nếu một trong hai người mang gen dị hợp tử đối với bệnh di truyền trội, hoặc cả hai người đều mang gen dị hợp tử đối với bệnh di truyền lặn, chúng tôi khuyến nghị chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi, hay còn gọi là thụ tinh trong ống nghiệm thế hệ thứ ba. 
• Nếu một trong hai người mang gen dị hợp tử đối với một bệnh di truyền lặn (Aa) và người kia không mang gen bệnh, hoặc nếu một trong hai người mang biến thể gây bệnh rất hiếm gặp và người kia chưa được xét nghiệm di truyền, thì nguy cơ con cái mắc bệnh là khá thấp và có thể cân nhắc thụ thai tự nhiên. 
• Trong những trường hợp cực đoan, khi một trong hai người mang gen đồng hợp tử đối với một rối loạn di truyền trội (AA) thì con cái chắc chắn sẽ mắc bệnh. Trong trường hợp này, việc cân nhắc có thể bao gồm sử dụng tinh binh và trứng của người hiến tặng, nhận con nuôi. 

Nhìn chung, xét nghiệm đơn gen lặn như một phương pháp sàng lọc trước sinh, chủ yếu nhằm vào các gia đình có các yếu tố nguy cơ cụ thể và tiền sử rối loạn di truyền và không nên được sử dụng như một công cụ sàng lọc thường quy cho các gia đình có nguy cơ thấp. 

Uterus International Medical cũng khuyến nghị tư vấn di truyền trước khi mang thai để điều chỉnh chiến lược sàng lọc phù hợp với hoàn cảnh cá nhân của bạn. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, liên hệ với chúng tôi qua zalo 0348 895 630 để được giải đáp và tư vấn chuyên sâu miễn phí (bằng tiếng Việt) nhé!